常见症状和表现
深色尿液
茶色或可乐色尿液是急性溶血最直观的信号。
皮肤黏膜发黄
黄疸常在接触诱因后 24-48 小时出现。
突发乏力
贫血导致心跳加快、面色苍白、活动耐力下降。
婴幼儿信号
拒奶、哭声无力、嗜睡需立即就医。
疾病机制
1
酶缺陷
G6PD 酶在红细胞中负责对抗氧化损伤。基因突变导致酶活性不足。
2
氧化应激
蚕豆中的蚕豆嘧啶、某些药物或感染会产生大量氧化物质。
3
红细胞破裂
缺乏 G6PD 保护的红细胞被破坏，引发急性溶血性贫血。
诊断方法
- 1新生儿足跟血筛查（推荐）
- 2G6PD 酶活性定量检测
- 3基因检测确认突变类型
- 4急性期红细胞涂片可见 Heinz 小体
预防建议
- 建立家庭禁忌清单，张贴在冰箱与药箱处
- 随身携带 G6PD 缺乏症医疗卡
- 就医前主动告知病史，避免使用磺胺、伯氨喹等药物
- 家中不使用樟脑丸（萘），衣物存放选用天然防潮剂
- 感染发烧期间密切观察尿色与精神状态
饮食指南
可放心食用
- •大多数蔬果
- •鸡蛋、奶制品
- •禽肉、猪牛羊肉
- •鱼虾贝类
- •大米、面粉、燕麦
- •豆腐 / 黄豆制品 (非蚕豆)
- •茶、咖啡（适量）
应当避免
- •蚕豆（鲜 / 干 / 罐头 / 豆瓣酱）
- •蓝莓（部分敏感者）
- •苦瓜（少数人）
- •薄荷油大量摄入
- •亚硫酸盐含量高的食物
- •传统药材：金银花、川莲、牛黄
- •含萘 / 樟脑的产品